به گزارشخبرگزاری صدا و سیما، این روش که SWIFT-seq نام دارد، با استفاده از توالی‌یابی کل ژنوم و رونوشت‌برداری کامل در سطح تک‌سلولی، به شناسایی و پروفایل ژنتیکی سلول‌های توموری در گردش (CTCs) از نمونه خون می‌پردازد. این فناوری می‌تواند جایگزینی غیرتهاجمی برای نمونه‌برداری‌های مغز استخوان باشد که هم‌اکنون برای تعیین مرحله بیماری و ارزیابی خطر ژنتیکی انجام می‌شوند.

مولتیپل میلوما معمولاً با شرایط پیش‌ساز مانند «گاموپاتی مونوکلونال با اهمیت نامشخص» (MGUS) و «مولتیپل میلوما نهفته» (SMM) آغاز می‌شود. روش‌های کنونی ارزیابی خطر، شامل نمونه‌برداری از مغز استخوان و آنالیز FISH، معمولاً دردناک، کم‌فاصله و گاهی ناقص در ارائه اطلاعات ژنتیکی هستند.

دکتر رومانوس اسکلونیتیس-پیستوفیدیس، نویسنده اول مقاله و از پژوهشگران مؤسسه سرطان «دانا-فاربر»می‌گوید: «اگر آزمایشی مبتنی بر خون وجود داشت که عملکردی بهتر از FISH داشته و برای اکثر بیماران قابل استفاده باشد، فوق‌العاده بود؛ ما فکر می‌کنیم SWIFT-seq همان آزمایش است.»

برخلاف روش‌هایی مانند فلوسایتومتری که به نشانگرهای سطح سلول وابسته‌اند، SWIFT-seq سلول‌های توموری را از طریق «بارکدهای مولکولی اختصاصی تومور» شناسایی می‌کند.

دکتر ایرین ام. غبریال، نویسنده ارشد مطالعه، افزود: «سال‌هاست ویژگی‌های ژنومی و رونویسی که پیامدهای بدتر در مولتیپل میلوما را پیش‌بینی می‌کنند، شناسایی شده‌اند، اما هنوز آزمایش‌هایی برای اندازه‌گیری آن‌ها در بیماران وجود ندارد. به‌عنوان یک پزشک، این دقیقاً همان نسل جدید آزمایشی است که مایل به سفارش آن برای بیمارانم هستم.»

این پژوهش روی ۱۰۱ داوطلب، از اهداکنندگان سالم گرفته تا بیماران مبتلا به MGUS، SMM و مولتیپل میلوما تازه‌تشخیص‌داده‌شده، انجام شد. نتایج نشان داد SWIFT-seq توانست CTCها را در:

• ۹۰ درصد بیماران مبتلا به MGUS، SMM یا مولتیپل میلوما

• ۹۵ درصد بیماران مبتلا به SMM

• ۹۴ درصد بیماران تازه‌تشخیص‌داده‌شده مولتیپل میلوما

شناسایی بالا در دو گروه آخر اهمیت ویژه‌ای دارد، زیرا این بیماران بیشترین بهره را از بهبود پایش خطر و نظارت ژنومی خواهند برد.

این روش علاوه بر شمارش CTCها، تغییرات ژنتیکی تومور، سرعت رشد و الگوهای بیان ژنی مرتبط با پیش‌آگهی را نیز ارزیابی می‌کند و تنها با یک نمونه خون، تصویر جامع‌تری از زیست‌شناسی بیماری نسبت به آزمایش‌های استاندارد ارائه می‌دهد.

دکتر الیزابت دی. لایت‌بادی، دیگر نویسنده اول، گفت: «ما یک امضای ژنی شناسایی کرده‌ایم که احتمالاً ظرفیت گردش تومور را نشان می‌دهد و می‌تواند بخشی از رازهای ناشناخته زیست‌شناسی میلوما را توضیح دهد. این موضوع می‌تواند در تغییر نگاه ما به کنترل گسترش تومور و حتی توسعه داروهای جدید برای بیماران تأثیر چشمگیری داشته باشد.»

نتایج این تحقیق در نشریه Nature Cancer منتشر شده است.